Update: Frage zum ETS - NIPT positiv auf Trisomie21 …

Update: Frage zum ETS - NIPT positiv auf Trisomie21

Hallo,

ich hatte vor ein paar Tagen hier geschrieben und um eine Einschätzung gebeten, ob eine Ultraschalluntersuchung Anfang der Woche ein ETS war oder nicht. An dem Termin wurde auch Blut für den NIPT abgenommen. Die Nackenfalte wurde bei 13+6 mit 3,16mm gemessen. Das Baby lag für die Messung schlecht laut Aussage des Arztes und er hat auch nur einmal gemessen.

Wir haben nun gestern das Ergebnis des NIPT bekommen und die Aussage, dass ein hohes Risiko für T21 besteht. Die Fätale Fraktion lag bei 6%. Sagt das was über die Zuverlässigkeit? Wie wahrscheinlich ist, dass es bei dem Ergebnis bleibt? Ich bin 36 Jahre alt, habe eine gesunde Tochter von fast 12 Jahren. Aber hatte vor dieser Schwangerschaft auch 2 biochemische Schwangerschaften und einen missed Abort in der 10. SSW, stand circa 7 SSW. Das waren alle ‚Versuche‘ schwanger zu werden. Es hat also nie nicht geklappt, aber eben immer mit Abort.

Wir sind natürlich sehr aufgelöst. Den Test haben wir machen lassen, weil wir uns ein behindertes Kind nicht gut vorstellen konnten, aber auch, um ggf. vorbereitet zu sein und um eine aktive Entscheidung treffen zu können. Am Donnerstag habe ich einen Termin zur Fruchtwasserpunktion. Aktuell kann ich mir alle Möglichkeiten nicht vorstellen.

Grüße,
Leola

0 3 Antworten
3

Hallo,

gleich vorweg: wir haben kein Kind mit DS und standen auch nicht vor dieser Entscheidung. Aber ich will trotzdem kurz ein paar Worte zu diesem Thema beitragen.

Letztes Jahr wurden bei uns, in der 20. SSW, völlig unerwartet multiple schwere Skelettdysplasien an allen Gliedmaßen, Gelenkversteifungen und vieles mehr festgestellt und wir standen vor einer evtl. ähnlichen Entscheidung wie du und haben trotz der fortgeschrittenen SSW etwas länger, knapp 3 Wochen, überlegen müssen, was wir tun wollen.

Die Entscheidung hat sich in diesen Wochen mehrfach geändert, manchmal sogar an einem einzigen Tag und erst mit der Zeit, so nach etwa 2,5 Wochen, hat es sich klarer herauskristallisiert.
Hätten wir die Entscheidung eher gefällt, z.B. auf Grund von (Zeit-)druck oder Ängsten, dann hätte sich die Entscheidung wohl für immer "falsch" angefühlt, egal wie sie ausgefallen wäre.
Was ich damit sagen will ist, bitte nehmt euch unbedingt EURE Zeit, die ihr braucht, seid ehrlich und habt keine (gedanklichen) Tabus bei dem Thema. Ihr dürft darauf vertrauen, dass eure Entscheidung über die Zeit klarer wird.

Wie haben uns letztendlich für die Beendigung der Schwangerschaft entschieden. Es war eine enorm belastende und traurige Zeit, aber wir konnten diese Entscheidung, auch wenn es paradox klingt, in Frieden fällen. Das wäre ohne eine längere Zeit der Entscheidungsfindung und mit gedanklichen und sprachlichen Tabus nicht möglich gewesen.

War es die richtige Entscheidung? Ganz ehrlich, keine Ahnung und ich glaube nicht, dass es darauf eine Antwort gibt. Aber es war eine persönliche Entscheidung, die wir gemeinsam ohne großen Druck gefällt haben und deren Verantwortung wir bewusst ganz allein tragen. Das ist meiner Meinung nach notwendig, um damit später auch gut umgehen und nach vorn blicken zu können.

Ihr seid die einzigen Menschen, die mit eurer Entscheidung leben müssen, also nehmt euch eure Zeit, seid ehrlich zu einander und ihr werdet die für euch richtige Entscheidung zu dem für euch passenden Zeitpunkt treffen.

4

Das ist ein sehr wichtiger Punkt. Die Entscheidung sollte niemals unter Zeitdruck getroffen werden. Ich habe eine Tochter mit Down Syndrom, die Diagnose haben wir in der 12. SSW erhalten. Direkt nach der Diagnose haben alle zum Abbruch geraten, und darüber habe ich auch nachgedacht. Je mehr Tage vergingen, desto mehr kam das Gefühl für mein Baby zurück. Und schließlich haben wir uns für unser Kind entschieden und sind so stolz auf unsere wundervolle Tochter. Falls du Fragen hast, kannst du dich sehr gerne melden. Persönliche Einblicke helfen meiner Erfahrung nach am besten.
Alles Liebe!

7

Liebe Annam,

Danke für deine Antwort.

Ich werde mich nochmal bei dir melden.

Am Wochenende haben mein Mann und ich viel geredet und sind am Sonntag - beide im Nachhinein sehr erleichtert - zu unserer vorläufigen Entscheidung gekommen das Kind zu bekommen.

Wir wollen aber auch die weiteren Untersuchungen abwarten und insbesondere ist uns wichtig zu schauen, ob noch große körperliche Baustellen dazu kommen. Dafür möchten wir vor allem den Organultraschall abwarten und von einer Spezialisten durchführen lassen. Unsere Entscheidung ist bewusst nicht endgültig und wir setzen uns aktuell damit auseinander auf was wir uns nach der Geburt und auch für unser Familienleben einstellen müssen. Ich bin Anwältin in einer großen Kanzlei und arbeite eher viel als wenig. Mein Mann ist in einer großen Kulturinstitution und hat da viele Abendveranstaltungen. Er ist arbeitet in Berlin und wir wohnen aber bei Frankfurt. Unser Leben wird sich also sicherlich ändern müssen.
Wir sind also gerade dabei uns vorzustellen, was wie vielleicht sein und mit was wir mit dem Kind zufrieden leben werden können.

Beste Grüße und vielen Dank!
Leola

weitere Kommentare laden
1

Liebe leola,
wenn ich nur dein Alter berücksichtige, ist die Wahrscheinlichkeit, dass es bei dem Ergebnis Trisomie 21 bleibt, ca. 82%. Eine fetale Fraktion von 6% reicht für einen auswertbaren NIPT.Wenn du eine ETS-adjustierte Wahrscheinlichkeit genannt bekommen hättest, wäre daran noch eine präzisere Berechnung möglich, aber die gab es ja nicht, richtig?
Ein Thread, in dem sehr offen um eine vorstellbare Entscheidungsmöglichkeit gerungen wurde, wurde bei Schließung des Eltern-Forums auf vielfachen Wunsch hierher transferiert. Du findest ihn auf Wunsch unter: https://www.urbia.de/forum/172-praenataldiagnostik-schwangerschaftsvorsorge/5643998-archiv-thema-14-ssw-nt-4-6 (die Eltern haben übrigens auch noch später in diesem und anderen Foren weiter geschrieben).
LG, ich wünsche euch alles Gute für die Punktion, bitte berichte wieder,
Barbara

Bearbeitet von -leu-
2

Liebe Barbara,

Danke für deine Antwort. Ja, du hast recht, dass ich keine weiteren Parameter habe. Danke für den Threat. Ich habe ihn mir schon durchgelesen und er ist wirklich eine gute Entscheidungshilfe. Wir sind auch sehr ambivalent. Wir gehen im Moment fest davon aus, dass sich T21 bestätigen wird. Es kommt für uns noch sehr auf den Organultraschall an. Den - und natürlich das Ergebnis der Punktion - wollen wir in jedem Fall abwarten. Wir werden die Entscheidung also schätzungsweise endgültig danach fällen.

Ich werde hier weiter berichten.

Vielen Dank,
Leola

5

Liebe Leola,
ich denke an euch und wünsche euch alles Gute, unabhängig davon, wie eure Entscheidung ausfällt.
Wenn ich noch irgendetwas helfen kann, sag bitte Bescheid.
LG, Barbara

11

Hallo!

Ich wollte mich nochmal melden und sagen, wie bei uns der Stand ist.

Ich hatte am Donnerstag einen Termin zur Fruchtwasserpunktion gehabt. Nach reiflicher Überlegung haben mein Mann und ich beschlossen, das Kind zu bekommen, auch wenn es Trisomie 21 haben sollte. Die Fruchtwasserpunktion haben wir abgesagt, weil uns das Risiko zu groß ist, wenn wir das Kind behalten möchten. Wir legen nun besonderen Wert auf gute Ultraschalluntersuchungen und ein erweitertes Organscreening und hoffen dass unser Kind keine schweren Fehlbildungen hat.

Beste Grüße,
Leola